اليوم العالمي لمتلازمة داون

21 مارس - شعار ( نحن نقرر )​

التعريف لمتلازمة داون :

هي حالة خلقية وليست وراثية او مرضية ناتجه عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة و سببه هو الانقسام الغير طبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21.

تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في التطور العقلي والجسدي ، وتسبب إعاقات وصعوبة في التعلم لدى الأطفال كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية منها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي

أنواع متلازمة داون :

• التثلث الصبغي 21: الأكثر حدوثا بنسبة 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
• متلازمة داون الفسيفسائية: في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.

في بعض الأحيان تكون هناك عوامل مسببة لمتلازمة داون:

• تأخر سن الإنجاب: تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.

  • كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
  • ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون: يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

إحصائيات :

• يقدر عدد المصابين بمتلازمة داون بين 1 في 1000 إلى 1 في 1100 من الولادات الحية في جميع أنحاء العالم.
• يولد كل عام ما يقرب من 3000 الى 5000 من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجيني.
• ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.
• يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.

يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:

• الوجه المسطح
• الرأس الصغير
• الرقبة القصيرة
• اللسان البارز
• الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
• أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
• توتر عضلات ضعيف
• يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
• أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
• مرونة مفرطة
• نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
• قصر الطول

هل المرض وراثي؟

في أغلب الأحيان لا تكون متلازمة داون موروثة وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين. وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل ومع ذلك يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين. وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتٌعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية. وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.

المضاعفات:

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعةً من المضاعفات، يصبح بعضها بارزًا كلما تقدموا في العمرو يمكن أن تتضمن تلك المضاعفات الآتي:

• عيوب القلب: يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بنوع أنواع أمراض القلب الخلقية و يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• عيوب الجهاز الهضمي (GI): تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج و قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
• اضطرابات المناعة: نظرًا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.
• انقطاع النفس في أثناء النوم: نظرًا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
• السمنة: يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان.
• مشكلات الحبل الشوكي: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري). تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.
• ابيضاض الدم: يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
• الخرف: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا. كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
• مشاكل أخرى: يمكن أن تقترن متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، مثل مشكلات الغدد الصماء.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. وقد يساعد استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. و شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.