تخطي أوامر الشريط
التخطي إلى المحتوى الأساسي

قسم علم الوراثة والطب الدقيق

قسم الوراثة والطب الدقيق بمستشفى الملك عبدالله التخصصي للأطفال

يضم قسم الوراثة والطب الدقيق في مدينة الملك عبد العزيز الطبية بمدينة الرياض في المملكة العربية السعودية مجموعة من أطباء الوراثة السريريين المعتمدين في تخصصات طبية متعددة تتعلق بممارسة علم الوراثة الطبي الدقيق، ويغطي نطاق خدمات القسم مجموعة واسعة من الحالات المرضية، والتي قد تكون بعضها عبارة عن عيوب خلقية في التمثيل الغذائي، وخلل التنسج في النسيج الضام، وتأخر النمو، والعيوب الخلقية، واضطرابات التمثيل الغذائي، والأمراض الوراثية (المتلازمات) أحادية الجين ، وخلل التنسج الهيكلي، واضطرابات الكروموسومات، والتوحد وعدد آخر من الاضطرابات الوراثية.

ويقوم أطباؤنا بإجراء دراسات بحثية على مجموعة واسعة من أسباب العديد من هذه الحالات، حيث يستخدمون معلومات حول الجينات أو البروتينات للوقاية من الأمراض أو تشخيصها أو علاجها، وعلاوة على ذلك، ولتحقيق هذا الوضع الأمثل للرعاية، يقوم مستشارون وراثيون واختصاصيو تغذية وممرضات ومنسقون سريريون بمساعدة فريق الأطباء في تثقيف وإدارة وترتيب الإجراءات والعلاجات المعقدة للمرضى وأسرهم.



مهمة قسم الوراثة والطب الدقيق

تتمثل المهمة في تزويد منسوبي وزارة الحرس الوطني وعائلاتهم والمرضى المؤهلين الآخرين بأفضل خدمات الرعاية الصحية الوراثية والتشخيصية الممكنة، ومن أجل توفير فرص أكاديمية عظيمة، وإجراء البحوث، والمشاركة في مشاريع الطب الوراثي والطب الدقيق على المستوى الوطني والعالمي.


رؤية قسم الوراثة والطب الدقيق

تتمثل الرؤية في إنشاء مركز استثنائي للوراثة والطب الدقيق، وأن يُعرف بتميّز الخدمة التي تحظى باحترام محلّي ودولي. وايضا رضا المرضى وتحسين تجرية المريض من خلال رعاية تتمحور حول المريض.


أهداف قسم الوراثة والطب الدقيق

  • الوقاية الأولية من الأمراض الوراثية الموروثة لتلافي انتشارها في المجتمع.

  • تمكين الطب الدقيق وتصميم علاج المرضى باستخدام التنميط الجيني أو الجزيئي.

  • الاكتشاف المبكر لتحسين نتائج الاضطرابات الوراثية القابلة للعلاج.

  • تحسين نوعية الحياة للأشخاص والأسر المتضررة من متلازمات التشوه والعيوب الخلقية وأمراض التمثيل الغذائي.

  • تحسين العائد التشخيصي في مجتمعنا لعلاج الاضطرابات الوراثية النادرة والمستجدة في كثير من الأحيان.

  • تقليل معدلات انتشار المرض والوفيات المرتبطة بالأمراض الوراثية وتشوهات الولادة.

  • إجراء بحث متعدِّد من شأنه أن يساعد في اكتشاف الأمراض / الجينات الجديدة والعلاجات المبتكرة والعلامات البيوكيميائية لتلك الأمراض.

الخدمات

فحوصات ما قبل الولادة

  • أخذ عينات من المشيمة: بالثلث الأول من فترة الحمل.

  • أخذ عينات من السائل الأمنيوسي: بالثلث الثاني من فترة الحمل.

الاستشارة الوراثية

  • استشارات ما قبل التشخيص.

  • استشارات ما بعد التشخيص.

المنهجية

تتم إحالة جميع النساء الحوامل إلى عيادة طب النساء والتوليد / طب الأم والجنين حيث يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية لتحديد عمر الحمل، وترتيب نوع أخذ العينات وفقًا لذلك (عينات المشيمة أو من السائل الأمنيوسي)، ثم يتم إرسال العينات إلى معمل علم الأمراض الجزيئي للزراعة واستخراج الحمض النووي، أخيرًا، يتم إرسال العينات إلى المختبر المرجعي لتحليلها، ويبلغ الوقت المستغرق حوالي ٥ أسابيع لـعينات المشيمية وأسبوعين للسائل الأمنيوسي.

يتم تقديم المشورة للحالات المحالة حول الإجراء والنتائج المحتملة قبل إجراء أي اختبار، ويكون لدى الوالدين الفرصة لإبداء أي مخاوف واتخاذ قرارهم قبل الإجراء، ويتم استبعاد الأزواج الذين لا يفكرون في إنهاء الحمل من البرنامج.

الإجراءات التي يتم عملها بشكل عام من قسم اعلم الوراثة والطب الدقيق

  • خزعة الجلد.

  • عينات من السائل الشوكي.

  • علاجات استبدال الإنزيم.

  • الحمية الغذائية لأمراض التمثيل الغذائي.

  • ادوية امراض التمثيل الغذائي أو الأمراض الإستقلابية الوراثية.

  • العلاج الجيني.

  • إجراءات الطب الدقيق.

نتائج الرعاية السريرية

  1. تغطية الخدمات الطبية لمرضى التمثيل الغذائي والأمراض الوراثية الأخرى للمرضى المنومين ومرضى العيادات الخارجية .

  2. علاج جميع مرضى حالات الطوارئ الذين يعانون من أمراض التمثيل الغذائي.

  3. مساعدة الأطباء الجامعيين والخريجين (العاملين في مجال الرعاية الصحية)، لاكتساب المعرفة والمهارات اللازمة، وتحسين خدمة مرضى أمراض الجينات.

آخر تعديل

9/8/2022 3:55 PM